นวัตกรรม NGS (Next Generation Sequencing) ลดความเสี่ยงเด็กหลอดแก้วจากโรคพันธุกรรม

ปัจจุบันคู่สมรสมีแนวโน้มที่จะมีลูกยาก เพราะอายุที่เพิ่มมากขึ้น ประกอบกับปัจจัยสิ่งแวดล้อมและสุขภาพ ทำให้ส่วนใหญ่ต้องใช้เทคโนโลยีในการช่วยให้มีบุตรด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว เช่น IVF (In Vitro Fertilization) กันมากขึ้น และเพื่อให้ลูกน้อยที่เกิดจากการอศัยเทคโนโลยีเหล่านี้เติบโตแข็งแรงในครรภ์คุณแม่ เป็นเด็กที่มีสุขภาพดี ปราศจากโรคพันธุกรรม ล่าสุดจึงมีนวัตกรรม Next Generation Sequencing (NGS) ที่สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีโรคทางพันธุกรรม เพื่อให้ลูกน้อยที่เกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์มากที่สุด

นวัตกรรม NGS ตรวจอย่างไร

  • ตรวจได้ตั้งแต่ก่อนมีบุตร ด้วยการตรวจคัดกรองโรคหรือพาหะของโรคทางพันธุกรรมจากยีนด้อยของคู่สมรส ซึ่งมักเป็นยีนด้อยที่พบบ่อยในประชากรเอเชียประมาณ 100-600 โรค
  • ตรวจก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน คือ การตรวจในขั้นตอนที่ยังไม่ได้นำตัวอ่อนไปฝังตัวเพื่อหลีกเลี่ยงตัวอ่อนที่เป็นโรคจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะยีนด้วย
  • ตรวจขณะตั้งครรภ์ ด้วยวิธีการตรวจหาความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม โดยการวิเคราะห์ที่มาจากเซลล์ลูกในน้ำคร่ำ

NGS ควรตรวจกับใคร คู่สมรสที่ตั้งใจจะมีลูกและต้องการตรวจคัดกรองว่าตนเองและคู่สมรสเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนด้วอยหรือไม่ เพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ป้องกันการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

คู่สมรสที่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นพาหะ ครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคหรือพบว่าลูกคนแรกเป็นโรคแล้วต้องการที่จะมีลูกคนต่อไป เพื่อป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรค

คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยากและต้องการตัวอ่อนที่สมบูรณ์ ปราศจากโรคทางพันธุกรรม (Genetic Disease Free) จากยีนด้อย เพื่อให้ลูกเติบโตมาอย่างแข็งแรงสุขภาพดี

ตรวจนวัตกรรม NGS ได้ที่ไหน

การตรวจนี้ยังไม่แพร่หลายมากนัก และต้องใช้แพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญใจการตรวจวินิจฉัย ประเมินผล และอื่นๆ จึงมีเฉพาะในโรงพยาบาลใหญ่ๆ ชั้นนำของประเทศเท่านั้น