การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์

การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ปัจจุบันยังเน้นไปที่ดาวนส์ซินโดรม ซึ่งแนะนำสำหรับแม่ท้องทุกรายทุกช่วงอายุ โดยหากตรวจแล้วพบว่าอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูง คุณหมอจะแนะนำการตรวจวินิจฉัยต่อไป ซึ่งการตรวจวินิฉัยนั้นข้อดีคือ ทราบแน่นอนว่าลูกน้อยมีภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ แต่มีข้อเสียคือ มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเพิ่มขึ้นเล็กน้อย

ในปัจจุบันนวัตกรรมทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์มีค่อนข้างมาก และสามารถตรวจความผิดปกติของลูกน้อยได้หลากหลาย เราจึงขออธิบายและให้ความรู้เกี่ยวกับเรื่องนี้โดยแยกตามช่วงเวลาในการตั้งครรภ์ของคุณแม่ นั่นคือ

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ไตรมาสแรก

ในช่วงที่คุณแม่ตั้งครรภ์ 10-14 สัปดาห์จะมีวิธีการตรวจคัดกรองทารกในครรภ์เพื่อดูความเสี่ยงที่ลูกน้อยในครรภ์จะเป็นดาวนส์ซินโดรมอยู่ 2 แบบคือ

การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก (First Trimester Screening)

ประกอบด้วยการตรวจเลือด Double marker (PAPPA, Free Beta hCG) ร่วมกับการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency) วิธีการนี้เป็นการตรวจร่วมกันทั้งการอัลตราซาวนด์วัดความหนาของต้นคอทารก (NT) โดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ตรวจวัดความหนาบริเวณต้นคอของลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งเมื่อตรวจแล้วพบว่าลูกน้อยในครรภ์มีผนังคอหนามากกว่าปกติจะมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่จะมีโครโมโซมผิดปกติหรืออาจเป็นดาวนส์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมี และฮอร์โมนเดือดคุณแม่ตั้งครรภ์ไตรมาสแรก 2 ชนิด นั่นคือ Pregnancy-Associated Plasma Protein A หรือ PAPP-A กับ Free Beta-Sub Unit of Human Chorionic Gonadotropin หรือ Free Beta hCG ซึ่งการตรวจคัดกรองวิธีนี้ถือว่าได้ผลที่แม่นยำถึงประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ และไม่เสี่ยงแท้งอีกด้วย

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของลูกจากเลือดคุณแม่ NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening)

NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) เป็นนวัตกรรมตรวจคัดกรองลูกน้อยในครรภ์แบบใหม่ที่สามารถค้นหาความผิดปกติหรือตรวจโครโมโซมของลูกน้อยในครรภ์ได้จากเลือดคุณแม่ โดยไม่มีผลกระทบต่อลูกน้อยในครรภ์หรือไม่มีความเสี่ยงแท้ง (Non-Invasive)

การตรวจวินิจฉัยในไตรมาสแรก การตรวจชิ้นเนื้อรก หรือ CVS (Chorionic Villus Sampling) เป็นวิธีการที่คนทั่วไปมักจะไม่ค่อยรู้จัก แต่เป็นการตรวจที่แม่นยำ วิธีการทำคือ อาจทำทางหน้าท้องหรือผ่านทางปากมดลูกโดยใช้หลอดดูดเล็กๆ สอดเข้าไปทางปากมดลูก หรือใช้เครื่องมือคีบน้ำตัวอย่างรกของลูกน้อยในครรภ์ออกมาตรวจที่ห้องปฏิบัติการ การตัดชิ้นเนื้อรกเพื่อนำมาตรวจนี้ให้ผลการตรวจที่แม่นยำมาก สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซม แต่คุณแม่จะเสี่ยงต่อการแท้งได้ 0.3-0.5 เปอร์เซ็นต์ จึงต้องทำโดยแพทย์ที่มีความชำนาญในการทำหัตถการนี้อย่างแท้จริง วิธีการนี้จึงมักทำในโรงเรียนแพทย์ที่มีเครื่องมือและบุคลากรที่พร้อม

รู้จักกับ NIPS มีหลายชื่อ

  • วิธีการตรวจคัดกรอง NIPS มีที่มาจากแพทย์นักวิจัยชาวต่างประเทศซึ่งเป็นผู้ค้นพบว่า ในเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์นอกจากจะมีดีเอ็นเอของแม่แล้ว ยังมีดีเอ็นเอบางส่วนจากรกของลูกน้อยในครรภ์อยู่ด้วย โดยปัจจุบันมีหลายบริษัทหรือแล็บที่ให้บริการในการตรวจและใช้ชื่อที่แตกต่างกันไป เช่น Nifty, Panorama, Verifi, Harmony ฯลฯ วิธีการตรวจจะคล้ายกัน คือ การเจาะเลือดคุณแม่นำไปวิเคราะห์ชิ้นส่วนโครโมโซมที่บอกความผิดปกติของลูกน้อยประมาณ 5 โครโมโซม ได้แก่ โครโมโซมคี่ 21 (Down Syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 18 (Edwards Syndrome) โครโมโซมคู่ที่ 13 (Patau Syndrome) และโครโมโซมเพศ X และ Y
  • NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) จะเป็นการตรวจโดยเจาะเลื่อคุณแม่ในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 10-14 สัปดาห์ ซึ่งนอกจากตรวจหาความเสี่ยงที่ลูกน้อยในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมได้แล้ว ยังทำให้รู้เพศของลูกน้อยด้วย โดยผลการตรวจจะใช้เวลา 3-4 สัปดาห์ มีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง เพราะมีขั้นตอนที่ซับซ้อน แต่ให้ผลแม่นยำถึง 98 เปอร์เซ็นต์

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ไตรมาสที่สอง (ตั้งครรภ์ 15 สัปดาห์ขึ้นไป)

การเจาะน้ำคร่ำ หรือ Amniocentesis วิธีการตรวจที่ให้ความแม่นยำเช่นเดียวกับการตัดชิ้นเนื้อรก เนื่องจากสามารถตรวจวัดได้ทุกโครโมโซมในร่างกายของลูกน้อยทั้งหมด 46 แท่ง 23 คู่ บอกความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์ส์ซินโดรมได้แม่นยำ บอกเพศได้ถูกต้อง ตลอดจนความผิดปกติอื่นๆ ของลูกน้อยในครรภ์ แต่การเจาะน้ำคร่ำถือเป็นหัตถการที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งลูก ซึ่งหากคุณแม่ที่ตรวจด้วยวิธีการอื่นๆ และมีผลบวกหรือพบความผิดปกติของลูกน้อย แพทย์จึงจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันหรือวินิจฉัยได้แม่นยำมากขึ้นอีกครั้ง

  1. การตรวจเลือดคุณแม่ในไตรมาสที่สอง (Second Trimester Blood Test) หรือ Triple Marker (AFP, Free Beta hCG, uE3) เป็นวิธีการตรวจสารชีวเคมีและฮอร์โมนเลือดคุณแม่ตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง 3 ชนิด ได้แก่ Alpha-Fetoprotein (AFP), ฮอร์โมน hCG และ Unconjugated Estriol (uE3) ซึ่งได้ผลแม่นยำ 60 เปอร์เซ็นต์ ปัจจะบันไม่เป็นที่นิยม เนื่องจาก Quadruple Test มีความแม่นยำสูกกว่าชัดเจน
  2. การตรวจเลือดคุณแม่ตั้งครรภ์ในไตรมาสที่สองแบบ Quadruple Test หรือ Second Trimester Quad Test (AFP, Free Beta hCG, uE3, Inhibin A) คือวิธีการตรวจความเสี่ยงของลูกน้อยจากการเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารและฮอร์โมนคล้ายกับการตรวจ Triple Marker แต่วิธีนี้จะเพิ่มการตรวจที่แม่นยำมากขึนเป็น 80 เปอร์เซ็นต์
  3. การตรวจคัดการความผิดปกติของลูกจากเลือดของแม่ NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening) สามารถทำในไตรมาสที่สองได้เช่นกัน โดยความถูกต้องแม่นยำไม่แตกต่างกันกับในไตรมาสแรก

การตรวจคัดกรองไตรมาสแตกร่วมกับไตรมาสที่สอง

เป็นการนำการตรวจทั้งสองไตรมาสมาใช้ร่วมกันเพื่อเพิ่มความถูกต้องแม่นยำเป็น 95 เปอร์เซ็นต์ แต่เป็นวิธีที่ค่อนข้างยุ่งยากและสิ้นเปลืองเวลามากกว่าการตรวจเฉพาะไตรมาสใดไตรมาสหนึ่ง นอกจากนี้ปัจจุบันมีการตรวจแบบ NIPS ทำให้การตรวจแบบคัดกรองทั้งสองไตรมาสไม่เป็นที่นิยม

การตรวจคัดกรองทุกชนิด สูติแพทย์มีหน้าที่ให้คำแนะนำและให้ข้อมูลที่ถูกต้องว่าวิธีการต่างๆ ทำอย่างไร มีผลและความเสี่ยงของการตรวจแต่ละแบบอย่างไร และแจ้งค่าใช้จ่ายแก่คุณแม่ตั้งครรภ์และคุณพ่อควรจะต้องเป็นผู้ตัดสินใจเลื่อกว่าจะตรวจคัดกรองวิธีการใด หากไม่เข้าใจก็สามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมและกลับไปถามแพทย์ได้ใหม่เพื่อการตัดสินใจที่ถูกต้องเหมาะสมตามสุขภาพ วิจารณญาณ และเศรษฐกิจของครอบครัว

เลือกอัลตราซาวนด์กี่มิติดี

ปัจจุบันคุณแม่สามารถเลือกอัลตราซาวนด์ได้ถึงสีมิติ คือ เห็นลูกเคลื่อนไหวได้แบบเรียลไทม์ เช่น เห็นลูกกำลังหาว ดูดนิ้ว ยิ้ม ในขณะที่สองและสามมิติจะเห็นเป็นภาพนิ่ง แต่การเลือกว่าจะตรวจกี่มิติขึ้นอยู่กับกำลังทรัพย์ของคุณแม่ เพราะยิ่งภาพชัดมากเท่าไร ราคาก็ยิ่งสูงมากขึ้นเท่านั้น อย่างไรก็ตาม แพทย์มักเลือกใช้การอัลตราซาวนด์แบบสองมิติสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติเป็นหลักอยู่แล้ว แต่หากคุณแม่และคุณพ่อต้องการทำอัลตราซาวนด์สี่มิติก็สามารถแจ้งความต้องการกับคุณหมอที่ฝากครรภ์ได้ ที่สำคัญคือ การได้ภาพอัลตราซาวนด์สี่มิตี่คมชัดต้องอาศัยหลายปัจจัยร่วมกันทั้งอายุครรภ์ ท่าลูกน้อย ปริมาณน้ำคร่ำ ซึ่งภาพที่ได้อาจช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เข้าใจและเห็นภาพได้ดียิ่งขึ้น แต่ไม่ได้เป็นส่วนสำคัญในการดูแลการตั้งครรภ์